12月6日，由中國出生缺陷干預救助基金會、阿裡健康公益、阿裡巴巴公益主辦的小鹿燈-無陷未來“遺傳代謝病專項解讀會”在線上召開。

　　會上，河北省巨鹿縣政府副縣長孟洋代表巨鹿縣委、縣政府對小鹿燈平台、聯合發起方以及參與義診的專家表達了感謝。“小鹿燈項目不僅為巨鹿縣罹患重疾的孩子們帶來了希望，更是造福了巨鹿縣的幾十個家庭。”孟洋說道。

　　據悉，小鹿燈-無陷未來出生缺陷兒童救助公益項目是小鹿燈平台聯合中國出生缺陷干預救助基金會發起的首期項目。自2021年5月在巨鹿縣啟動以來，已通過主動救助方式幫助 61名患兒成功申請，已向19名患兒撥付救助資金30.8萬元。

　　今年9月，為了幫助救助過程中發現的遺傳代謝病患兒，解決他們遇到的檢測難、診斷難的問題，小鹿燈-無陷未來項目組在河北省巨鹿縣試點“遺傳代謝病義診”專項活動，為一直沒有明確病因的患兒家庭送去基因檢測服務。同時，聯合上海交通大學醫學院附屬新華醫院為患兒及其家庭提供血樣採集、基因檢測、報告解讀、病因分析的全流程服務，幫助這些長期找不到病因的孩子對接優質醫療資源，最短路徑明確診斷。

　　解讀會上，根據基因檢測結果，上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床遺傳中心主任余永國、北京解放軍總醫院醫學創新研究部臨床生物樣本中心主任王艷在線為現場的9組患兒家庭逐一解讀基因檢測報告，提出針對性的診療意見，並對有再生育需求的家庭進行再生育指導。

　　專業的基因檢測和解讀是小鹿燈項目主動救助在醫療救助方向的服務升級，在小鹿燈兒童重疾救助平台提供的就醫愛心通道、優質診療資源鏈接以及診療費用援助等基礎上，專業的基因檢測有助於明確孩子病因，由資深專家針對報告進行深度解讀，讓孩子們足不出縣就能得到專業的醫療服務。

　　據了解，在巨鹿縣政府的支持下，由巨鹿縣人民醫院的醫生以及300多名基層婦聯干部、200多名村醫組成了一張“主動救助網”，覆蓋全縣的10個鄉鎮，深入基層開展患兒篩查、上門走訪、指導申請等工作。此次小鹿燈“遺傳代謝病專項基因檢測服務”在巨鹿的試點，進一步幫助患病兒童針對性解決就醫難題，不僅從經濟層面主動化解患兒家庭因病致貧返貧風險，更是從醫療層面幫助更多大病兒童實現早診斷、早治療。

　　中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔表示，“過去一年，在巨鹿縣政府的支持下，北京的專家們三次到巨鹿進行篩查，篩出疑似和確診的孩子，並為疑似病例確定病因。而一些致病孩子的家庭，也有部分有再生育需求，專家們從科普、臨床、再生育到如何讓這些家庭生育出健康的寶寶等方面進行指導，這個意義是非常重大的。”薛敬潔說。

　　“基因檢測讓小鹿燈項目又前進了一步，除了把‘診’和‘療’更加精准推進，專業的基因檢測可以避免家庭因疾病診斷不明，輾轉求醫帶來病情延誤、資金消耗。同時，對有再生育意願的家庭來說可以知道致病原因，科學考慮再生育問題，避免家庭再次出生有缺陷的兒童。”阿裡健康資深副總裁馬立說，未來項目組將繼續發揮主動救助模式優勢，將經驗復制到全國，惠及更多大病兒童。

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