美贊臣工作人員看望PKU患兒

　　烘焙師教家長用PKU面粉制作低苯丙氨酸小蛋糕

　　新篩專家為PKU家長講授PKU日常飲食管理

　　PKU患兒背影

　　沒有酸奶、雪糕和炸雞塊，幾樣品種有限的水果和因幾乎不含雞蛋而顯得干癟的小蛋糕，就是這場“聚會”招待西西（化名）的“美食”。但正是在這場“聚會”上，10歲的西西明白了為什麼自己吃的蛋糕和餅干不能加雞蛋，總是一碰就掉渣﹔為什麼從小媽媽就不讓她吃魚和肉，即便她哭嚷也毫無作用﹔為什麼她吃的米飯不會粘牙，而是輕輕一咬就散在舌苔上……苯丙酮尿症（簡稱PKU）這個看上去非常復雜的詞語代替“過敏”，終於解開了西西從小到大心中的疑惑，“為什麼我和其他小朋友吃的總不一樣？”

　　近日，一場專為PKU孩子精心准備的特殊膳食分享會在遼寧省婦幼保健院舉行，全國婦幼衛生監測辦公室聯合遼寧省婦幼保健院、美贊臣營養品（中國）有限公司，邀請國家級新篩專家和專業烘焙師，為來自沈陽市的PKU孩子及其家長提供科學的PKU患兒飲食管理指導以及營養均衡的美食制作課程，助力PKU孩子健康成長。

　　苯丙酮尿症，是7000多種罕見病中的一種，在中國的發病率大約是1/15000左右（來源《中國新生兒遺傳代謝病篩查年度報告（2017）》），發病率較高的省份主要集中在北方地區，包括甘肅、寧夏、山西、新疆、青海、北京等地。由於患者體內不能把食物蛋白質中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在其體內蓄積會損傷大腦及神經系統發育，嚴重影響智力發育。國家級新篩專家王潔解釋道：“在普通人眼裡營養豐富的食物，如米飯、牛奶、雞蛋、魚等，由於含有較高的苯丙氨酸，卻是損害PKU孩子大腦的‘毒藥’。”

　　但幸運的是，苯丙酮尿症又是極少數可治療的先天性代謝病，通過新生兒篩查，早發現、早控制，並進行嚴格的飲食干預，PKU患兒可以像普通孩子一樣健康成長。但這些“不食人間煙火”的孩子終身隻能依靠無（低）苯丙氨酸配方粉、人工合成的特制米面，以及部分蔬菜水果來獲取成長的營養和能量。因此，嚴格控制孩子日常飲食，還要照顧到食物口感，幾乎要求每個PKU孩子的家長都成為高級營養師和美食專家，這樣才能確保孩子獲得充足而又“精准”的營養攝入。

　　而此次PKU營養膳食分享會，正是全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣聯合發起的第二期“PKU患兒特殊奶粉補助項目”中期探訪的一部分。該項目第一期於2009年發起，是國內首個大型PKU患兒特殊奶粉補助項目，同時也是首個探索PKU治療和管理模式的項目，至今已為超過750名貧困PKU患兒及其家庭提供了扶助。

　　家長眼中的醫生 從“騙子”到朋友

　　西西出生約10天時，她的媽媽被告知西西患了苯丙酮尿症，這個常染色體隱性遺傳的疾病，盡管在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，可在大眾的認知結構裡卻非常陌生。

　　目前，像西西一樣在剛出生72小時后採集足跟血進行檢查已經成為常態，這種面向新生兒的篩查主要針對發病率較高、早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標、能夠確診並且可以治療的疾病。目前我國列入篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。

　　“從2001年到2017年的調查數據來看，遼寧省苯丙酮尿症檢出率為1.14/10000，高於全國的平均檢出率，符合該病在我國南低北高的發病規律。”據遼寧省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任陳艷玲表示，截至目前，遼寧省新篩率已經由原來不足50%提高到98.7%，共篩查了425.8萬名新生兒，篩查出484例苯丙酮尿症患兒和1143例先天性甲狀腺功能減低症患兒。

　　數據背后，一方面是我國新篩覆蓋面不斷擴大的現狀，目前篩查率已達97.5%，另一方面，也是從事新篩工作的醫務人員，在外界對苯丙酮尿症的不解與誤解中踽踽前行的結果。

　　通過兩次實驗，醫生會通過電話告知孩子家長最終消息，但往往會被對方埋怨“烏鴉嘴”甚至懷疑是“騙子”。陳艷玲表示，尤其早些年，家長扔下一句“我家孩子沒病”隨即撂下電話的情況十分常見，等對方去一些知名綜合醫院復查后，再打電話，家長態度才會緩和不少。但帶孩子前來就診時，仍十分警惕，“我們會告知他們孩子如果不治療會逐漸出現智力低下、頭發黃、膚白、全身和尿液裡有鼠尿味等症狀，告訴他們什麼時候復查，教他們怎麼採集足跟血、如何儲存、郵寄，但提到孩子要吃特殊的米、面、奶粉等，就會被懷疑是在推銷產品。”

　　更麻煩的是，早年間甚至一些醫務工作者對苯丙酮尿症也缺乏了解，“聽我當醫生的朋友說不用篩查”“別的醫生建議我別喂母乳，給孩子喝點小米粥”等言論，常常令遼寧省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任醫師宋輝青感到無力，“小米粥中苯丙氨酸含量比母乳要高很多，篩查出來得不到正確指導，更令人遺憾。”但隨著近些年外界對苯丙酮尿症的關注越來越高，這樣的情況也逐漸減少，“假設上綜合性醫院查了，最終也會轉到我們這兒來。”就診和依從性都有了明顯提高。

　　但信任之下便是壓力，宋輝青的手機24小時開機，多年來幾乎和所有苯丙酮尿症患兒就診家庭保持長期聯系，常常午休和半夜都會接到家長電話，解答的問題非常細致，“詳細到每一頓幾勺奶粉、要不要加1/4的蛋黃。等等”，有時還不局限於苯丙酮尿症的治療，“這是一項從點到面的工作，包括要及時了解政策告知家長，爭取為他們緩解一些經濟負擔，我們幾乎對每個家庭情況都了如指掌。”

　　醫生必須提供全方位的服務，與社會對苯丙酮尿症的認知度仍然低下有直接關系，因與傳統的臨床醫生不同，從事新篩工作的醫生無法等患者主動找上門，更多的是醫生去發現患者。

　　心理挑戰比經濟壓力更嚴峻

　　之所以和不少患兒家長成了朋友，是因為醫生很清楚苯丙酮尿症患兒家庭未來將會面臨怎樣的困難。據了解，上世紀80年代，國內還沒有生產特殊奶粉、米、面的廠家，家長隻能從各地前往上海某醫院購買國外進口的特殊奶粉，交通、食宿及產品的費用，普通家庭很難負擔。因此，早年間，也不乏放棄治療或夫妻關系受到影響的案例。

　　國家級新篩專家鄒卉表示，對苯丙酮尿症患兒來說，“6毫克”與“6歲”是兩個坎兒，“苯丙氨酸濃度在2~6mg/dl區間理論上不影響孩子智力發育，而0~6歲則是兒童智力發展最關鍵的時期，尤其0~3歲，這階段飲食控制至關重要。此后，也不可輕易放鬆，一旦診斷，就需要終身控制飲食。”據了解，苯丙酮尿症孩子的專有食物要比普通食物貴出不少，如PKU配方粉400克/罐約140元、PKU蛋白粉300克/罐約290元、PKU大米1公斤約60元、PKU面粉1公斤約35元，等等。一個苯丙酮尿症孩子每月在特食上的基本花費在1500元左右，但這也隻能是滿足吃飽。對於貧困的農村家庭來說，單是“吃”的成本，就已不堪重負。

　　為避免因經濟原因造成的不治、晚治，一些愛心企業和基金會成為不少患兒家庭可以臨時抓住的救命稻草。

　　1歲零10個月大的小鑫（化名）在2016年11月被診斷為苯丙酮尿症，這個男孩出生於一個農村家庭，在離沈陽市約3個小時車程的家中，小鑫趴在爸爸懷裡重復著單調的發音。父親的左眼有視力障礙，所有情緒全灌注在他的右眼裡，夾雜著作為家裡勞動力卻因視障找不到工作的失落，妻子埋怨時的無力，以及對患病的兒子摻著愧疚的關愛……“正常孩子，吃點啥、喝點啥都能養大，但他這樣情況，有點扛不住了。”小鑫父親表示，一袋1千克的特殊米每個月需要兩袋，一袋60元，每個月採血要到縣城裡快遞到沈陽，否則車費一來一回得300元，好在2016年正值第二期“PKU患兒特殊奶粉補助項目”實施期間，孩子從2016年11月份開始參加補助項目，至今已獲得118罐治療奶粉，“解決了大問題”，但這樣的花銷對這個收入僅靠幾畝收成一般的玉米田生存的家庭，仍是雪上加霜。

　　宋輝青希望能幫這個家庭尋求更多的援助，但首先考慮的是他們的隱私問題，“現在對遺傳病和傳染病，公眾還分不清楚，尤其在農村，很多家庭因怕泄露隱私而不願參與救助項目。”甚至在城市中，也鮮有家長願意透露孩子的病情，“這是經濟和心理的雙重壓力，尤其孩子長大以后，可能會因為自己和別人在飲食上的不同，而覺得自己是特殊的，甚至遭受異樣的眼光，這樣對孩子的心理、性格都會產生較大影響，家長如何引導至關重要，甚至可以說，苯丙酮尿症的家庭，心理上的挑戰比經濟上的更大，畢竟，即便孩子智力發育正常，如果心理和性格扭曲，也很難成為一個健康的社會人。”

　　愛心企業關愛成效顯著

　　PKU患兒食用的無苯丙氨酸配方粉和特殊米面制作流程復雜，且需要單獨的生產線，可銷量卻與普通產品難以比較。因此對愛心企業而言，關愛苯丙酮尿症患兒也不是一件容易的事。但作為極少數可防治的先天性遺傳代謝病，苯丙酮尿症特殊配方粉又是患兒早期發育不可替代的營養來源。

　　美贊臣營養品公司大中華區副總裁顧磊介紹，早在1958年，美贊臣就率先推出美國市場首個專為苯丙酮尿症患兒研制的低苯丙氨酸產品Lofenalac，控制苯丙氨酸在患兒體內的蓄積，從而避免智力低下。這是美贊臣首個特殊代謝產品，也是美國市場上首個專為控制苯丙酮尿症患者飲食而設計的嬰兒配方。因此，數十年積攢的經驗令美贊臣能夠作為項目的合作發起方，在2009年~2014年的一期項目中，持續為500名貧困苯丙酮尿症患兒免費提供美贊臣無苯丙氨酸配方粉，幫助他們解決“特食”問題。2016年，第二期項目啟動，為來自青海、內蒙古、吉林等11個項目地的200名苯丙酮尿症新生患兒免費提供為期3年的無苯丙氨酸配方粉。至今，美贊臣已為苯丙酮尿症患兒免費提供了超過17.6萬罐苯丙酮尿症特殊配方粉的補助。

　　隨著企業的介入，宋輝青發現近幾年家長的依從性逐漸改善，“放棄治療的人越來越少了，一方面與新農合的支持有關﹔另一方面，因為接受特奶是免費的，所以配合度也在提高﹔此外，國家層面的督導也促使了項目開展順暢。”而項目執行期間，美贊臣利用其在全球營養領域的專業優勢，邀請國外PKU專家為項目覆蓋地的醫務人員進行PKU治療及膳食管理的培訓，積極配合開展新生兒疾病篩查和PKU疾病的健康知識普及等。

　　可愛心企業參與的長效性、廣泛性如何，以及對相關機構自身如何建立罕見病治療的可持續長效機制等問題，也隨著苯丙酮尿症被社會關注的腳步前行而成為新的關注點。在全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍看來，隨著各省（區、市）PKU患兒治療費用報銷的長效機制建立和完善，企業對PKU患兒的關愛可以考慮延伸至其他重點，如健康教育、膳食管理、康復治療等，因為PKU患兒的治療是伴隨終生。同時我國還有幾十種罕見病的患兒需要幫助，希望通過政府主導、部門合作、社會參與的工作機制，共同努力推動出罕見病救助再上新台階。

　　對此，顧磊表示，企業深知許多社會問題的解決需要依靠政府、企業、社會等多方參與的共治機制的形成。因此，在公益項目實施過程中，希望能通過自身的參與引起社會的廣泛關注，推動理念發展、政策完善，促成系統性、體系化應對社會問題有效治理的發展，“作為一個罕見疾病，苯丙酮尿症對社會公眾來說，還是一個相對小眾的疾病，普及度和認知度還相對較低。為此，美贊臣希望通過集結了社會上更多優勢資源力量，創建更廣闊的平台及渠道，讓社會大眾能給予這些患兒及其家庭更多理解、關愛和支持，幫助他們健康成長。”目前，企業已經通過眾籌、義賣、疾病知識教育等方式在踐行理念。

　　在9月12日中國預防出生缺陷日來臨之際，憑借騰訊99公益節龐大的公眾平台，美贊臣將攜手中國出生缺陷干預救助基金會發起“賜予精靈‘魔法’的力量”項目，呼吁社會愛心公眾參與，為新疆、貴州等偏遠貧困地區的遺傳代謝病（如苯丙酮尿症等）患兒提供特殊食品和特殊配方粉補助。9月7日至9日，美贊臣將追加投入30萬元人民幣對公眾為項目捐贈的愛心資金進行公益配捐。公眾可登錄“美贊臣中國”官方微博進一步了解項目詳情。

　　對於苯丙酮尿症患兒群體，顧磊表示：“他們跟其他孩子一樣，值得擁有一生美好的開始。我們希望通過長年努力和持續行動，引發社會對罕見病予以更多的關注和理解，同時撬動公眾的力量，為他們帶來切實的關愛和扶助，讓有愛的地方，都有花開的希望。”

　　中國青年報·中青在線記者 梁璇 來源：中國青年報

分享讓更多人看到